什么是先天性睾丸发育不全？医学临床上习惯把睾丸发育不好的情况叫睾丸发育不全症。许多男性对于睾丸的认识仅限于它是男性的性腺和重要性生殖器官。专家介绍，患先天性睾九发育不全综合症的男孩在出生时发育正常。那么，什么是先天性睾丸发育不全？
何谓先天性睾丸发育不全？
专家指出，先天性睾丸发育不全又称克莱恩费尔特综合征，是由性染色体异常引起的一种病症。正常男性的染色体组型为46，XY，而先天性睾丸发育不全病人的染色体组型却是47，XXY，比正常男性多了一条X染色体。这种情况一般认为是卵母细胞在有丝分裂时未发生减数分裂，从而形成了双X染色体的卵子。这种卵子与Y型精子受精发育成男胎后，即先天性睾丸发育不良。
患有先天性睾丸发育不全的患者，常于青春期或成年后方出现症状。身材较高，指距（两手中指间距离）大于身高，四肢细长，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，声音尖细，常无喉结，胡须缺乏或稀疏，阴毛呈倒三角型分布，25%的患者出现女性化乳房，阴茎小或正常，睾丸小而硬，精子少或缺乏，性欲低下。在发育期给予雄激素治疗，能促进性器官及第二性征发育。此类患者不影响结婚，但绝大多数不育。
导致男性先天性睾丸发育不全的因素主要有遗传因素。染色体异常，比如说克氏综合症，就是原发性小睾丸症或精曲小管发育不良症。
睾丸发育不良的原因主要表现在以下几个方面：
1、遗传因素。多数是因为染色体异常而导致原发性小睾丸症或者精曲小管发育不良症。
2、后天因素。后天不注意营养，或者生活习惯不对也是会导致疾病的发生的，可以从以下几个方面进行预防和改善：多食蛋奶豆类食品；戒烟戒酒；适宜锻炼；确保合理的生物钟时间。
3、解剖学因素。由于胚胎时血液供应障碍，或者睾丸小降时发生精索扭曲所导致的睾丸发育不全，这是因为解剖因素所造成的。
4、感染因素。儿童时期腮腺炎常常并发睾丸炎，如果不注意诊疗与预防，很可能造成睾丸发育障碍。
5、内分泌因素。男性内分泌如果出现异常，特别是促性腺激素减退性的性腺功能低下症，还有垂体微腺瘤等，都会影响性腺的发育，造成睾丸发育不良。
睾丸发育不良的表现主要有以下几个方面：
1、先天性睾丸发育不良。先天性小睾丸，或者睾丸萎缩，主要表现在睾丸的体积比较小，不能产生正常的精子，从而引起不育的情况。
2、睾丸假两性畸形。这主要体现在男性的第二性征上，具有完全或者不完全的女性的第二性征，睾酮代谢障碍、5a-还原酶及母体孕期用含雄性激素类药物等因素都可能引起。
3、无睾症。无睾症是一种比较罕见的睾丸发育不良的症状。包括睾丸的缺失，睾丸、附睾和输精管全部缺乏等情况。
4、隐睾症。主要是睾丸在胎儿期，在下降过程中停留在周围部位，比如腹部、腰部、腹股沟管或外环附近等地方的情况。
先天性睾丸发育不全，男性不育的杀手
专家表示：睾丸是男性主要性器官，其功能是产生精子，精子与卵子结合，形成新的个体，从而确保人类种族的延续。另外，还分泌雄性激素，可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。因此，无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变，均可以导致不育症。
睾丸是胚胎在母体内第6～7周时形成，胚胎发育到3个月时，仍位于腰部脊柱两侧、腹膜后肾脏的下方，第6～7个月时在下腹部的腹股沟管，第9个月时，也就是出生前1个月下降到阴囊内。
无睾丸症细胞核型为正常男性型，46，XY，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型，阴茎短小，呈现阳萎和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。
有些睾丸只能在阴囊的上方或腹股沟部摸到称为假性隐睾或异位睾丸。若位置过高，完全停留在腹腔内，这样就摸不到睾丸，称为真性隐睾或睾丸下降不全，占1 5%～25%。有些睾丸虽已下降，但有时缩回腹腔或腹股沟内，并再回到阴囊内的游离睾丸，并不是真正隐睾。隐睾使睾丸不能正常产生精子，双侧隐睾不育率达50%～100%，单侧隐睾也波及对侧，不育率达30%～60%。
专家提醒：睾丸发育不良的诊断：一般的泌尿外科医生比较有经验的，用手去触摸睾丸，就可以分辨出睾丸的大小和质地是不是发育的好，通过体征结合病理诊断，再加上大夫检查，睾丸发育不良症是好确诊的。
睾丸发育不良的危害主要是导致不育，对于成年男性来说，睾丸过大过小都会影响生育能力,如睾丸过小，可使睾丸的生精功能发生障碍，精子数少，或无精子，多数丧失生育功能。睾丸发育存在问题，对于男人来说，的确是“致命”的打击。如何发现睾丸疾病，是极其重要的。无论是家长还是自己发现了睾丸发育不良，就要尽快到医院检查治疗，绝对不能拖延。
